Il Polo di innovazione in Genomica, Genetica e Biologia (Polo GGB), con sede a Siena presso l’incubatore della Fondazione Toscana Life Sciences e un centro ricerche a Terni, ha ottenuto un brevetto per un innovativo “Metodo per rilevare varianti genetiche minoritarie” (PCT N. 102022000027141). Questo importante traguardo segna un passo avanti nella diagnostica di precisione e nella ricerca genetica. Il metodo consente di identificare con estrema precisione varianti genetiche rare presenti in campioni biologici, grazie all’utilizzo della tecnologia CRISPR-Cas.
Il nuovo metodo brevettato: una svolta per la diagnostica genetica
Il metodo brevettato dal Polo GGB si distingue per la sua capacità di isolare varianti genetiche rare, spesso difficili da individuare con le tecniche tradizionali. Queste varianti, presenti a basse frequenze nei campioni biologici, vengono selezionate ed evidenziate grazie a un processo molecolare di arricchimento che elimina le sequenze genetiche non mutate.
“La nostra profonda conoscenza delle tecniche di biologia molecolare, unita alla visione diagnostica del team di Siena, ci ha permesso di superare confini e raggiungere questo importante traguardo,” ha dichiarato Jaroslaw Krzywinsky, Chief Scientific Officer del Polo GGB presso il laboratorio di Ecologia e Genetica di Terni, noto per le sue ricerche sul controllo dei vettori.
Applicazioni e impatto del nuovo metodo
La versatilità di questo metodo permette la sua applicazione in diversi ambiti, tra cui:
- Oncologia: identificazione precoce delle mutazioni tumorali;
- Diagnosi prenatale: screening genetico non invasivo;
- Malattie cardiovascolari e croniche: monitoraggio di biomarcatori genetici;
- Medicina dei trapianti: controllo del rigetto d’organo;
- Microbiologia e virologia: identificazione di patogeni;
- Analisi ambientale: rilevamento di contaminanti attraverso il DNA ambientale.
La prima applicazione di questo innovativo metodo sarà nella diagnosi precoce del cancro. La rilevazione tempestiva delle mutazioni genetiche può infatti migliorare significativamente le possibilità di trattamento e la sopravvivenza dei pazienti.
“Il tempo è un fattore determinante per chi scopre di avere un tumore – sottolinea Greta Immobile Molaro, CEO del Polo GGB. – Disporre di strumenti diagnostici più rapidi e accurati può fare la differenza.”
Diagnostica di precisione al servizio della medicina personalizzata
Il Polo GGB punta a sviluppare una soluzione diagnostica integrata, che includa:
- un sistema efficiente per la preparazione delle librerie NGS;
- un controllo qualità bioinformatico automatizzato per l’analisi dei dati di sequenziamento;
- un referto medico supportato da algoritmi di intelligenza artificiale.
“Attualmente vi è un’esigenza insoddisfatta di strumenti diagnostici per l’oncologia di precisione che siano al contempo sensibili, scalabili, flessibili ed economici – spiega Greta Immobile Molaro. – Questo brevetto rappresenta un passo avanti nella ricerca genetica e apre nuove prospettive per la medicina personalizzata e il monitoraggio di malattie complesse.”
Un centro di eccellenza per la genetica e la genomica
Dal 2011, il Polo GGB promuove la ricerca scientifica nei campi della genetica e genomica, della bioinformatica e della biologia. Il laboratorio di Terni, in particolare, è impegnato nello sviluppo di sistemi genetici innovativi per il controllo di insetti vettori di malattie come la malaria, grazie alla tecnologia Gene Drive.
L’ottenimento di questo brevetto consolida la posizione del Polo GGB come punto di riferimento nella diagnostica di precisione e nella ricerca genetica, confermandone la vocazione all’innovazione e all’applicazione clinica avanzata.
