Ogni anno la Giornata delle Malattie Rare si celebra nell’ultimo giorno di febbraio — nel 2026 il 28 febbraio — ma la ricorrenza non può limitarsi a un momento simbolico. È piuttosto un indicatore della maturità dei sistemi sanitari: misura la capacità di garantire diagnosi tempestiva, accesso equo alle terapie, sostenibilità dell’innovazione e coordinamento tra livelli istituzionali. Perché nelle malattie rare la rarità statistica diventa rapidamente una questione di governance.
La definizione di malattia rara, difatti, nasce da una soglia di prevalenza, ma ciò che conta è l’effetto cumulativo. Le condizioni rare sono tra 6.000 e 8.000, e nell’arco della vita colpiscono una quota non trascurabile della popolazione. In altre parole, la rarità è spesso statistica, non sociale. E proprio perché i pazienti sono “pochi per singola patologia”, tendono a essere dispersi, invisibili nei dataset, difficili da intercettare nei percorsi standard.
Questa frammentazione produce un paradosso noto a clinici e associazioni: l’innovazione esiste, ma non sempre arriva; le competenze ci sono, ma non sempre sono raggiungibili; i diritti sono riconosciuti, ma non sempre sono esercitabili allo stesso modo in ogni territorio.
L’approccio moderno alle malattie rare
Negli ultimi anni è maturato un consenso operativo su alcuni pilastri. Il primo è diagnosi rapida e qualificata, perché il tempo perso all’inizio si traduce spesso in peggioramento clinico, consumo di risorse e sfiducia. Il secondo è presa in carico multidisciplinare, dato che molte malattie rare sono multisistemiche e richiedono continuità tra ospedale e territorio. Il terzo è accesso sostenibile alle terapie, soprattutto quando entrano in gioco farmaci orfani e terapie avanzate.
Qui si innesta la dimensione istituzionale. A livello europeo, il Parlamento ha rimesso con forza sul tavolo la necessità di un quadro più coerente, sottolineando che, nonostante anni di iniziative, persistono disparità tra e dentro gli Stati membri lungo tutto il percorso di cura, dalla diagnosi all’accesso ai trattamenti, fino al supporto a pazienti e famiglie.
Europa quando la rete è la terapia
L’Unione Europea ha costruito negli anni un’infrastruttura che prova a compensare la dispersione inevitabile delle competenze. Le European Reference Networks (ERN) sono reti cliniche transfrontaliere che collegano centri di eccellenza per patologie rare e complesse, con l’idea di far viaggiare l’expertise più dei pazienti. Non è un dettaglio: in sanità, la geografia pesa, e le ERN nascono proprio per ridurre l’effetto lotteria del codice postale.
Sul fronte regolatorio, il sistema degli orphan medicinal products ha creato incentivi specifici per rendere economicamente praticabile lo sviluppo di farmaci destinati a popolazioni piccole, attraverso un quadro normativo europeo e strumenti dell’EMA dedicati alla designazione orfana e alle misure di supporto allo sviluppo.
Italia dal quadro normativo alla messa a terra
In Italia, la traiettoria recente combina norma e programmazione. La Legge 175 del 2021 ha esplicitato l’obiettivo di tutelare il diritto alla salute delle persone con malattie rare, intervenendo su uniformità dell’erogazione, rete, ricerca e farmaci orfani.
Sul piano operativo, il Piano Nazionale Malattie Rare 2023-2026 definisce una cornice di azioni e indicatori lungo capitoli “verticali” (prevenzione primaria, diagnosi, percorsi assistenziali, trattamenti, ricerca) e “orizzontali” (formazione, informazione, registri e monitoraggio). È un impianto che, almeno nelle intenzioni, sposta l’attenzione dal singolo intervento alla qualità del percorso e alla misurabilità dei risultati.
Un passaggio spesso sottovalutato, ma decisivo, riguarda informazione e orientamento. Il Piano richiama la necessità di un’informazione online integrata e coerente, collegata anche alle funzioni dell’ISS attraverso i servizi dedicati alle malattie rare. Tradotto: senza una bussola istituzionale, l’asimmetria informativa diventa una seconda malattia.
Il nodo vero equità, dati, capacità di esecuzione
Se si guarda alla “politica delle malattie rare” come a un sistema, i colli di bottiglia ricorrenti sono tre.
Equità territoriale. Le reti funzionano quando sono riconoscibili, accessibili, finanziate e responsabilizzate. Altrimenti restano mappe, non strade.
Dati e interoperabilità. Registri, codifiche, collegamento tra fonti cliniche e amministrative non sono un esercizio tecnico, ma il prerequisito per programmare, valutare e negoziare valore, soprattutto su terapie ad alto impatto.
Execution. Piani e leggi contano se diventano procedure, indicatori e accountability. Per le malattie rare, l’attuazione è parte integrante della cura.
