L’IRCCS Istituto Clinico Humanitas e Humanitas University hanno dato il via a Digital Twin, un progetto strategico dedicato allo sviluppo di gemelli digitali per il trattamento personalizzato dei tumori rari. Finanziato con 3 milioni di euro dal programma FISA del Ministero dell’Università e della Ricerca, il progetto si propone di trasformare radicalmente l’approccio terapeutico in oncologia attraverso l’uso sinergico di modelli computazionali dinamici e AI generativa.
Il progetto è coordinato dal Prof. Matteo Della Porta, responsabile dell’area Leucemie presso Humanitas e docente universitario, e rappresenta il proseguimento di un percorso di ricerca già avviato a livello europeo nell’ambito del programma Horizon 2020.
Un bisogno clinico urgente: i tumori rari
I tumori rari – definiti come patologie neoplastiche con incidenza inferiore a 6 casi per 100.000 abitanti all’anno – rappresentano circa il 25% di tutte le neoplasie, ma rimangono sottostudiati a causa della scarsa numerosità di casi e dell’elevata eterogeneità biologica e clinica. Questa complessità impedisce la conduzione di studi randomizzati su larga scala e limita lo sviluppo di protocolli terapeutici standardizzati.
In questo contesto, la medicina personalizzata offre un’opportunità concreta per superare i limiti dell’approccio tradizionale, agendo sulla base di dati specifici del paziente e costruendo percorsi di cura individualizzati.
Il concetto di gemello digitale in medicina
Il cuore del progetto è la creazione di gemelli digitali – rappresentazioni virtuali individuali dei pazienti – basati su un’integrazione di dati multimodali:
- Clinici (storia medica, trattamenti, outcome),
- Genomici (profilo molecolare, mutazioni),
- Radiologici e istopatologici (TAC, RMN, imaging ad alta risoluzione),
- Dati longitudinali da cartelle cliniche elettroniche o dispositivi indossabili.
Questi modelli digitali consentono di simulare l’evoluzione della malattia, prevedere la risposta ai trattamenti e ottimizzare la strategia terapeutica in tempo reale. A differenza dei sistemi di decisione clinica tradizionali, i gemelli digitali sono dinamici, adattivi e potenzialmente capaci di apprendere dai nuovi dati.
Intelligenza Artificiale generativa come motore predittivo
L’aspetto distintivo del progetto Humanitas Digital Twin è l’utilizzo dell’AI generativa – una tecnologia che, a partire da set di dati complessi e incompleti, è in grado di generare nuove informazioni coerenti e clinicamente rilevanti. Le reti neurali coinvolte possono:
- produrre scenari terapeutici simulati personalizzati,
- individuare pattern nascosti nella progressione della malattia,
- suggerire combinazioni terapeutiche innovative,
- stimare il momento ottimale per un intervento, come il trapianto di midollo.
Secondo il prof. Armando Santoro, Direttore del Cancer Center di Humanitas, «l’intelligenza artificiale è destinata a diventare un alleato strutturale nella presa di decisioni cliniche. Il progetto Digital Twin rappresenta una concreta possibilità di accorciare il time-to-treatment e migliorare le prospettive di sopravvivenza dei pazienti».
Dal paziente al gemello digitale interconnesso
Oltre alla modellazione individuale, il progetto prevede la creazione di un “gemello digitale umano interconnesso”, capace di integrare dati da diverse fonti:
- ospedaliere (EHR, sistemi LIS e PACS),
- genetiche (NGS, RNA-seq),
- comportamentali e ambientali (dati da wearable o telemonitoraggio).
Il gemello sarà in grado di aggiornarsi nel tempo e di adattare le sue predizioni in base all’evoluzione clinica del paziente. Questo apre la strada a una nuova generazione di sistemi di supporto clinico, proattivi anziché reattivi, in grado di guidare la decisione terapeutica in modo sempre più informato.
Sinergie europee e continuità di ricerca
Digital Twin si inserisce in un ecosistema di ricerca già consolidato. Dal 2021, Humanitas partecipa come partner clinico al progetto GenoMed4All (Horizon 2020), focalizzato sulle malattie ematologiche. I risultati già ottenuti includono:
- un algoritmo di stratificazione del rischio per leucemie e mielodisplasie,
- modelli predittivi dell’evoluzione clinica,
- sistemi di supporto alla decisione per trapianto allogenico.
In parallelo, Humanitas è attiva nei progetti SYNTHEMA, SYNTHIA e REALISE-D, che esplorano la generazione di dati sintetici realistici, l’interoperabilità semantica e l’accelerazione dei clinical trials nella medicina personalizzata.
Prospettive future e impatto atteso
Sebbene il progetto nasca in ambito emato-oncologico, la tecnologia Digital Twin è estendibile a tutte le patologie complesse, in particolare ai tumori solidi ad alta eterogeneità molecolare (polmone, colon, mammella). L’obiettivo a medio termine è costruire una piattaforma di supporto clinico in grado di:
- ridurre la variabilità decisionale tra centri e professionisti,
- anticipare le recidive,
- ottimizzare i percorsi terapeutici, con vantaggi clinici ed economici.
«La sinergia tra competenze cliniche, ingegneristiche e computazionali rende oggi possibile ciò che fino a pochi anni fa era impensabile – afferma Victor Savevski, direttore dell’AI Center Humanitas –. L’AI non sostituisce il medico, ma ne potenzia la capacità predittiva, trasformando la medicina da reattiva a predittiva, da uniforme a individualizzata».