Lo studio dei genomi degli esseri viventi riveste un’enorme importanza per la scienza moderna. Il più grande sforzo finora effettuato in questo senso è stato il Progetto Genoma Umano, conclusosi nei primi anni Duemila. Il sequenziamento di genomi umani e animali ha permesso di gettare nuova luce su struttura, organizzazione e funzione del DNA, con notevoli ripercussioni in diversi settori, tra cui quelli sanitario e biotecnologico. Ad esempio, lo sviluppo di una medicina personalizzata sarebbe stato inimmaginabile senza il Progetto Genoma Umano e le sue scoperte.
Tuttavia, a distanza di quasi venti anni dalla sua conclusione, si è ancora ben lontani da una visione completa della variabilità genetica umana. Il progetto Three Million African Genomes (3MAG) vuole proprio colmare alcune delle lacune rimaste, spostando l’attenzione sull’Africa, come spiega Ambroise Wonkam, presidente dell’African Society of Human Genetics (AfSHG), in un articolo pubblicato su Nature.
Il Progetto Genoma Umano
Iniziato ufficialmente nel 1990, il Progetto Genoma Umano aveva cominciato a prendere forma già intorno alla metà degli anni ’80. L’obiettivo principale, raggiunto nel 2003, era quello di mappare l’intero genoma umano, sequenziandolo completamente. Il progetto puntava anche a ottenere il genoma completo di altri organismi importanti per la ricerca e a sviluppare nuove tecnologie per l’indagine del DNA.
I traguardi raggiunti sono stati e sono tuttora fondamentali in molti settori, dalla ricerca alla tecnologia biomedica, e hanno portato a notevoli progressi in tutti i campi delle scienze della vita.
Benché il progetto vero e proprio sia concluso, c’è ancora molto da scoprire sul nostro genoma. Infatti, anche se tutti gli esseri umani condividono il 99,9% dei geni, la loro espressione varia da individuo a individuo, rendendo ciascuno di noi unico. Oltre che sui caratteri esteriori, questa differenza si ripercuote su ogni altro aspetto della persona, compresa la suscettibilità alle malattie. Ecco perché approfondire la conoscenza del genoma umano è importante per avere maggiori informazioni sulle patologie che ci colpiscono. In questo modo è possibile sviluppare farmaci e terapie sempre più efficaci.
La variabilità genetica nella culla degli esseri umani
L’Africa è il luogo in cui la nostra specie ha avuto origine ed è il continente che racchiude la maggiore variabilità genetica umana del globo. Ad esempio, il sequenziamento di sole 426 persone appartenenti a 50 diversi gruppi etnolinguistici africani, condotto nel 2020 dal consorzio Human Heredity and Health in Africa (H3Africa), ha portato alla scoperta di più di 3 milioni di varianti geniche precedentemente sconosciute. Ciononostante meno del 2% dei genomi finora analizzati proviene dalla popolazione africana.
Le motivazioni di questa lacuna sono molte, ma ricadono principalmente nella sfera economica. Finora gli sforzi della ricerca si sono concentrati soprattutto sulla popolazione dei Paesi a reddito più alto, lasciando indietro le aree con sistemi sanitari più arretrati e carenza di una forza lavoro scientificamente qualificata a livello locale. Le somme necessarie per spostare la ricerca in queste aree sarebbero infatti ingenti, scoraggiando i possibili investitori.
L’AfSHG però ha intenzione di superare questi ostacoli. La sua missione è il miglioramento della condizione di disparità in ambito biomedico presente tra l’Africa ed il mondo occidentale, principalmente attraverso lo sviluppo della ricerca scientifica locale. Incentivare lo studio della variabilità genetica umana del continente allora rientra perfettamente nella mission della società ma, allo stesso tempo, ha anche il vantaggio di migliorare le conoscenze a livello di salute globale.
Il progetto Three Million African Genomes
Per indagare la variabilità genetica delle popolazioni umane in Africa, l’AfSHG è in procinto di lanciare il progetto Three Million African Genomes. L’obiettivo è sequenziare il genoma di 3 milioni di persone, da cui il nome del progetto, accuratamente selezionate tra diversi gruppi etnolinguistici. In questo modo si dovrebbe ottenere una buona approssimazione delle varianti geniche presenti nel continente.
Si stima che per concludere l’ambizioso progetto saranno necessari circa dieci anni e un investimento considerevole. Si parla infatti di 450 milioni di dollari all’anno. L’AfSHG però è ottimista, anche in virtù dei successi ottenuti dal consorzio H3Africa, istituito dalla società in collaborazione con lo statunitense National Institute of Health (NIH) e il britannico Wellcome Trust.
I benefici del progetto 3MAG sono ad ampio spettro e non completamente prevedibili. Le conoscenze acquisite in un ambito, infatti, spesso si rivelano utili per scopi diversi, com’è avvenuto con alcune delle informazioni ottenute studiando le epidemie di ebola, che sono poi state utilizzate per combattere COVID-19. Certamente però questo progetto potrebbe aiutare a ridurre il gap che separa il continente dal resto del mondo in termini di terapie efficaci. Ma allo stesso tempo porterebbe anche ad un significativo aumento delle conoscenze globali in merito alle patologie umane. Proprio com’è avvenuto per il Progetto Genoma Umano, i risultati della ricerca potrebbero superare di gran lunga le aspettative.
