Da diciassette anni, il 29 febbraio (il 28, negli anni non bisestili) si celebra la Giornata Mondiale delle Malattie Rare: l’appuntamento, oramai di portata internazionale, è volto a sensibilizzare l’opinione pubblica e ad aumentare la consapevolezza su tutte le patologie rare, ossia malattie che colpiscono 1 individuo su 2mila.
Tra le cause principali che riguardano le patologie rare troviamo mutazioni genetiche, alterazioni cromosomiche, agenti infettivi, reazioni allergiche, processi degenerativi e processi proliferativi di tipo neoplastico.
Nel mondo, sono più di 300 milioni le persone che convivono con una malattia rara: in Italia sono circa 3 milioni, di cui 1 su 5 è un bambino. Il 25 per cento di loro attende dai 5 fino ai 30 anni per ricevere la conferma di una diagnosi specifica.
Esistono, inoltre, anche malattie rare senza diagnosi, cioè patologie che non hanno mai ricevuto una diagnosi certa e precisa:
- Malattie ancora “non diagnosticati”, che non sono ancora riusciti a raggiungere una precisa diagnosi a causa di sintomi comuni o fuorvianti;
- Malattie ancora “non diagnosticabili”, in quanto la malattia non è stata ancora descritta oppure la causa non è stata identificata.
Questo scenario pone ancora di più l’accento sulla necessità di investire sulla Ricerca:
Ancora tanto si può fare per la Ricerca, se la politica della Commissione Europea saprà attrarre gli investimenti e le competenze delle aziende farmaceutiche attraverso un quadro regolatorio moderno e competitivo che valorizzi la proprietà intellettuale anziché indebolirla. Sapendo attrarre anche nuovi capitali finanziari e investimenti industriali. Così come passi in avanti sono possibili per gli screening, la prevenzione, la diagnosi precoce, la cura e l’assistenza continua. Obiettivi che sono bene individuati nel Piano Nazionale Malattie rare 2023-2026. La vera sfida ora è la sua rapida attuazione per garantire un accesso alle terapie disponibili veloce e omogeneo sul territorio. Le imprese farmaceutiche continueranno a fare la loro parte, investendo in Ricerca e produzione, per dare risposte sempre più efficaci e nuove speranze di cura ai cittadini, di cui la maggior parte bambini, affetti da una patologia rara.Marcello Cattani, Presidente di Farmindustria
Cattani, inoltre, commenta lo stato di sviluppo e produzione di farmaci per le Malattie Rare:
Sono quasi 180 i farmaci approvati per le malattie rare dall’Agenzia Europea dei medicinali (EMA) tra il 2002 e il 2023, grazie anche al Regolamento Europeo sui farmaci orfani e alla tutela della proprietà intellettuale finora garantita. Con un impatto positivo sulla salute e sulla vita di 6,3 milioni di persone con malattie rare in Europa. E sono oltre 1.800 quelli in sviluppo nel mondo – il 30% del totale – in particolare per tumori rari, patologie rare neurologiche e gastrointestinali. Medicinali che aprono nuovi orizzonti di cura per i 350 milioni di pazienti livello globale. Risultati importanti, frutto di una ricerca farmaceutica sempre più tecnologica e innovativa. Ma che sono un punto di partenza: solo il 5% delle malattie rare ha infatti un trattamento approvato, perché la loro rarità rende complessa la R&S di nuove terapie.
